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Existem menos de 5% dos tipos de doenças raras com tratamento ou medicamentos eficazes

Especialistas pedem atenção à triagem pré -graça, triagem pré -natal e diagnóstico pré -natal

"Os pais que têm uma criança rara doente são muito amargos." Hoje é o dia de amor de doenças raras internacionais de quatro anos.Ontem, no evento mundial de doenças raras, realizado no Hospital Norte do Terceiro Hospital da Universidade Médica de Guangzhou, Chen Min, vice -diretor e vice -médico -chefe do Centro Médico Fetal do Hospital, apresentou que atualmente existem mais de 7.000 doenças raras. A China é rara na China.De acordo com as estatísticas, a incidência abrangente de doenças raras na multidão excede 1%.30%dos pacientes raros sofreram a dor de seus filhos antes dos 5 anos de idade. O processo de diagnóstico com pacientes raros com um comprimento de 5 a 8 anos também fez com que os pais sofressem.O que é mais cruel é que, atualmente, há menos de 5%das doenças raras com tratamento ou medicamento eficaz.E os pacientes chineses têm menos chances de receber drogas, e muitas doenças raras não foram incluídas no seguro médico.Chen Min lembrou que o nascimento de pacientes raros deve ser reduzido, triagem pré -gravidez, triagem pré -natal e diagnóstico pré -natal e triagem de recém -nascidos são particularmente importantes. 4 8 15 16 23 42 loteria

Motivo: nenhuma história familiar não significa que não ficará doente

"Muitas pessoas pensam que minha família é muito saudável, não tem história genética familiar e doenças raras não tem nada a ver comigo. De fato, isso é um mal -entendido. De fato, desde que haja uma herança da vida, existe um possibilidade de doenças raras. "Chen Min disse que a hereditariedade e a mutação são um fenômeno comum no mundo biológico.Embora 80%das doenças raras estejam relacionadas a fatores genéticos, essa parte da doença pode ser chamada de doença genética rara, mas isso não descarta que um certo indivíduo na família também sofra doenças genéticas raras. O material genético ocorre.

Quanto ao problema da probabilidade genética, Chen Min explicou que, atualmente, as doenças genéticas mais comuns nos três tipos são ingredientes, doenças genéticas recessivas e doenças genéticas recessivas da cadeia X. 4 8 15 16 23 42 loteria

Achicar as doenças genéticas cromossômicas, enquanto o pai ou a mãe estiver doente, 50%da criança pode estar doente.Para essas famílias, se nascer naturalmente sem nenhuma intervenção, poderá ser transmitido de geração em geração.

Os cromossomos de confinamento são herança oculta.Isso ocorre porque a criança herdou uma mutação patológica de seu pai e mãe.Se você carrega apenas uma mutação de doença, geralmente não desenvolve início e não tem sintomas.Se duas mutações patológicas forem realizadas ao mesmo tempo, elas se desenvolverão.Pesquisas científicas mostraram que, em média, todo mundo carregou 3 a 4 doenças de herança invisível.O marido e a esposa "aparentemente saudáveis" ", muito coincidentes", carregam as mudanças patogênicas no mesmo gene, podem ter filhos com doenças genéticas.

Mutação genética

Mesmo que os pais sejam saudáveis, os filhos estão doentes

"Muitas pessoas perguntam, não se preocupem com doenças genéticas em nossa família, não se preocupem com doenças genéticas? De fato, isso é um mal -entendido". que não têm doenças genéticas.Além das doenças genéticas genéticas e da cadeia recessiva dos cromossomos autônomos que as crianças sofrem de doenças genéticas, as mutações patológicas recém -emitidas das crianças também podem fazer com que as crianças fiquem doentes.

"Por exemplo, uma doença genética rara relativamente comum -marcada com a desnutrição do músculo hipertrófico sexual (DMD), cerca de 1/3 da nova mutação". Mutações genéticas patogênicas.

"Outro exemplo é a síndrome da família Chin. A maioria dos pais dos pacientes com síndrome de Tang é saudável e o cromossomo é normal"."É por isso que a síndrome de Tang se tornou a chave para rastrear doenças durante a gravidez". 4 8 15 16 23 42 loteria

Dilema: a maioria das doenças raras não está incluída no seguro médico

Chen Min introduziu que doenças raras não são incomuns.O conceito mais antigo de doença rara foi porque havia menos pacientes com uma única doença, e a taxa de incidência era relativamente baixa.No entanto, existem muitos tipos de doenças raras e atualmente existem mais de 7.000 doenças raras.Se o número de pacientes com doenças raras for adicionado, é um número muito considerável.Segundo estimativas, pacientes raros na China atingiram 20 milhões e mais de 30 milhões de pacientes nos Estados Unidos são doenças raras.De acordo com as estatísticas, a incidência abrangente de doenças raras na multidão excede 1%.

"Muitas doenças raras estão nos estágios iniciais da vida".30%dos pacientes raros morrerão antes dos 5 anos.Por outro lado, o diagnóstico de doenças raras é longo e leva de 5 a 8 anos para confirmar o diagnóstico médio.

"Portanto, pais de pacientes com doenças raras geralmente precisam correr e procurar tratamento médico com seus filhos. É possível experimentar uma variedade de exames e passar anos, e é impossível determinar de que doenças seus filhos estão sofrendo. Tratamento "Chen Min disse que, atualmente, mais cruelmente, há menos de 5%das doenças raras com tratamento ou medicamento eficaz."Isso significa que muitos pacientes raros podem não ter tratamento eficaz, mesmo que sejam diagnosticados".

O que é ainda mais impotente para os pais de crianças é que algumas doenças raras podem não ser obtidas por pacientes chineses, mesmo que tenham tratamento medicamentoso."Como a maioria das doenças raras é pesquisa e desenvolvida por empresas farmacêuticas estrangeiras, os medicamentos que podem ser comprados no mercado doméstico são relativamente limitados. Dê um passo atrás, mesmo que você possa comprar drogas, os pacientes podem não pagar porque o preço De medicamentos é muito caro para ser muito caro.

Prevenção: triagem de pré -graça, triagem pré -natal e falta de diagnóstico pré -natal

"Em face dessas dificuldades, uma maneira melhor é impedir o nascimento de pacientes raros".É necessário reduzir a incidência de doenças genéticas raras possível. 4 8 15 16 23 42 loteria

Por exemplo, anemia mediterrânea (denominada pobreza).De acordo com estatísticas incompletas, cada 9 pessoas em Guangdong carregam os genes usados ​​pela pobreza.Como resultado, são necessários casais recém -casados ​​e planejamento de casais grávidas para fazer a triagem da pobreza.Para casais que não aceitaram a triagem da pobreza local antes da gravidez, certifique -se de realizar pré -movimentação da pobreza pré -natal.Os casais que transportam o mesmo tipo de genes de pobreza do solo precisam ser diagnosticados com genes genéticos fracos durante a fertilidade.

Chen Min lembrou que a triagem pré -natal e o diagnóstico pré -natal são particularmente importantes.A triagem preparatória é principalmente através dos métodos simples, econômicos e menos de detecção de trauma e descobriu que algumas das mulheres grávidas de alto risco suspeitas de malformações congênitas e doenças genéticas no grupo de mulheres grávidas para esclarecer ainda mais o diagnóstico.O uso clínico mais amplamente utilizado de triagem científica sérica e triagem ultrassônica, e os testes genéticos pré -natais não pagos nos últimos anos também pertencem a um método de triagem pré -natal.

O diagnóstico preparatório, também conhecido como diagnóstico ou diagnóstico intra -uterino antes do nascimento, refere -se à aplicação de vários métodos antes do nascimento do feto para detectar o estado de saúde do feto e diagnosticar o feto doente. 4 8 15 16 23 42 loteria

Por exemplo, a síndrome de Tang geralmente não consegue encontrar problemas antes da gravidez.Portanto, a triagem pré -natal é um link -chave para a prevenção.Text/Guangzhou Daily Reporter Huang Rongfang, correspondente Huang Xianjun, Bai Tian, ​​Ouyang Sui